Pour déceler les maladies, les traiter ou encore obtenir des informations supplémentaires sur ses causes, on a généralement recours à l’analyse génétique. Le génome humain est en effet complexe et délivre des données essentielles, surtout dans le domaine médical. À part son usage dans le contexte curatif de certaines maladies, le test génétique permet également de dépister des anomalies moléculaires. Pour en savoir plus sur l’utilisation dont on en fait et sur sa légalité, lisez en intégralité cet article.

Qu’est-ce que l’examen génétique ?

Normalement, l’ADN ne présente aucune anomalie sauf dans des cas exceptionnels où la personne est atteinte de pathologie génétique. Cette maladie peut impliquer une partie uniquement des gènes, une grande majorité ou l’ensemble du génome.

L’examen génétique consiste donc à analyser les chromosomes ou l’ADN d’une personne. Cela s’effectue par prélèvement sanguin, salivaire ou à l’aide de quelques cellules musculaires ou épidermiques. Pour un fœtus, le diagnostic appelé DPN (Diagnostic prénatal) se réalise autrement tout en tenant en compte le terme de la grossesse. L’analyse dans ce cas se fait à partir d’un échantillon de placenta, d’un échantillon de liquide amniotique ou par prélèvement sanguin de la mère. Une fois le prélèvement effectué, celui-ci sera étudié en laboratoire selon les consignes données par le médecin ayant prescrit le test.

La plupart de ces tests sont sollicités dans le cadre de la recherche en génétique. Les médecins les prescrivent pour déterminer des maladies à l’origine de symptôme constatées chez un adulte ou un enfant. Généralement, ces problèmes génétiques faisant l’objet de recherche approfondie sont rares et altèrent les molécules du patient. Vous pouvez voir ici quelques informations supplémentaires à savoir à ce sujet.

Pourquoi doit-on effectuer une analyse génétique ?

Le spécialiste prescrit un examen génétique pour différentes raisons. Cela peut être en vue de diagnostiquer les anomalies ou pour déterminer des méthodes thérapeutiques à une maladie rare. Dans le cadre du processus curatif d’un individu cancéreux par exemple, l’analyse génétique est essentielle pour adapter le traitement aux variations génomiques du patient. Voici une liste non exhaustive de profil génétique devant avoir recours à l’analyse:

• Une personne membre d’une famille ayant un antécédent pathologique. On parle alors de test de prédisposition ou de test pré symptomatique, si le risque de contamination est moindre ou majeur ;
• Une personne membre d’une famille ayant un antécédent et susceptible d’avoir de transmettre la maladie à ses descendants ;
• Un fœtus présentant des risques d’être atteint de maladies préimplantatoires ou prénatales ;
• Une personne pouvant délivrer des informations génétiques dans la recherche des risques de contamination de pathologie héréditaire.

Dans quel cas cet examen est-il légal ?

L’analyse génétique n’est autorisée que dans des cadres strictes à savoir :

Pour réaliser un test prédictif d’une pathologie génétique

Les membres d’une famille présentant un taux élevé de cancer de l’ovaire ou du sein nécessiteront un test de prédisposition génétique. L’analyse permet donc de déceler les mutations génétiques d’une famille à risque pour déterminer toutes les formes de mutations et les soins adaptés.

Quels sont les usages courants de l’analyse génétique ?

Les informations délivrées par l’examen génétique permettent de :

• comprendre les maladies et cartographier les chromosomes humains. Ces informations permettent à l’homme de déceler l’origine d’une anomalie génétique selon sa nature et de la classer selon ses symptômes ;
• Déterminer les réponses aux médicaments en se référant à la génétique humaine. Une personne pourrait en effet réagir différemment à une thérapie en fonction de son patrimoine génétique. Les gènes spécifiques peuvent ne pas réagir à un traitement et nécessitent la prescription d’anticoagulant par exemple. Cela garantit dans ce cas l’efficacité des médicaments prescrits. Il est également possible d’analyser les éventuels effets secondaires du traitement sur le patient ;
• Les fabricants de médicaments se réfèrent aux résultats de l’analyse génétique pour mettre au point des traitements efficaces contre certaines maladies ;
• Traiter des maladies génétiques dépistées sur un fœtus lors d’un DPN. Ce qui réduit les risques de contamination de maladies ou de complication avant ou après la naissance.